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阐明SENDA/BPAN的机制,即儿童智力障碍和其他疾病的原因。

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SENDA/BPAN是一种由基因异常引起的疾病,它使一种称为自噬的机制无法正常工作,该机制可分解体内的蛋白质,导致铁在大脑中堆积,并造成儿童智力障碍。
据认为,日本有100至500名该病患者,在成年后可导致运动功能逐渐受损,使人卧床不起。
至于这种疾病,枥木县吉祥医科大学的一个研究小组通过将特定的基因插入从患者皮肤中提取的细胞中,对该疾病的发展机制进行了详细研究。
结果显示,”自噬 “的功能得到了改善,积累的铁被供应给身体以维持身体功能。
研究小组认为,造成大脑和其他疾病的原因是无法向身体提供积累的铁。
吉祥医科大学的Kazuhiro Muramatsu副教授说:”这是朝着建立一种以前从未出现过的有效治疗方法迈出的重要第一步。
病人家属希望这将导致建立一种治疗方法

SENDA/BPAN患者的家属希望这项研究的结果将导致建立一个治疗方法
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来自东京小平的笹本优(11岁)三岁时就能走路,但不能说话,六岁时在一家专业医疗机构接受了基因测试,才被诊断出患有SENDA/BPAN。
俞敏洪有智力障碍,全身肌肉容易僵硬,在家里,他每天和母亲一起玩扔球,作为康复的一部分。
她的母亲Hiroko正在作为家庭协会的代表工作,以确保尽快制定有效的治疗方案。
她的母亲Hiroko在谈到研究结果时说:”这对全日本正在与这种疾病作斗争的家庭来说是一个充满希望的故事。
我想相信,在我女儿的病情发展之前,就能为她找到治疗方法。

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